云南地区463例新生儿细胞遗传学检测结果分析
目的 对云南地区463例新生儿的细胞遗传学结果进行回顾性分析，为倡导本地区产前筛查和产前诊断的重要性提供科学依据。方法 对2019年送至我公司的463例新生儿的外周血样本分别抽取0.1ml、0.2ml、0.3ml、0.4ml梯度接种至外周血淋巴细胞培养基进行培养，制备 G显带标本并进行核型分析，按照《ISCN》（2016）描述核型。结果463例新生儿中检出染色体异常119例，涉及异常核型39种，染色体异常检出率25.70%（119/463），其中常染色体异常110例，性染色体异常9例。常染色体异常中21-三体83例，占染色体异常结果的69.75%（83/119），包括标准型75例、易位型4例以及嵌合型4例。检出18-三体2例，占染色体异常结果的1.68%（2/119）。结论 云南地区新生儿染色体异常检出率较高，其中大多数为三体患儿，建议进一步加强本地区出生缺陷一、二级预防措施的实施，减少缺陷患儿的出生。
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