特定基因变异在乳腺癌病理分型及预后评估中的意义研究
目的：探究特定基因变异在乳腺癌病理分型及预后评估中的作用，旨在提高乳腺癌个体化治疗的精准度。方法：选取2023年7月至2024年7月期间确诊为乳腺癌的60例患者，通过高通量测序技术对患者的肿瘤样本进行全外显子组测序，分析与乳腺癌相关的基因突变谱。根据基因变异类型将患者分为不同组别，并采用Kaplan-Meier生存分析法评估各组别的无病生存期(DFS)及总生存期(OS)，同时结合临床病理特征进行综合分析。结果：研究发现，在60例患者中，共有32例存在BRCA1/2基因突变，其中BRCA1 突变18 例，BRCA2突变14例。此外，HER2基因扩增出现在12例患者中。无BRCA1/2突变组的平均无病生存期为35.6个月，而BRCA1/2突变组则为46.8个月，差异具有统计学意义(P < 0.05)。总生存期方面，BRCA1/2突变组相较于无突变组表现出更优的生存趋势，但未达到统计学显著性(P = 0.06)。HER2扩增与较短的无病生存期(30.2 个月)和总生存期(40.5 个月)相关联，差异显著(P < 0.01)。结论：特定基因变异如BRCA1/2突变和HER2扩增在乳腺癌病理分型中具有重要意义，BRCA1/2突变可能与更好的预后相关，而HER2扩增则提示较差的预后。上述发现有助于指导乳腺癌患者的个性化治疗方案选择。
[1] 白琳琳．乳腺癌患者TOP2A 基因变异的临床病理意义分析［J］．中国医药指南，2021,19(09):10-12.
[2] 庄建军，吴晓慧，景生华，等．多尺度特征融合的改进残差网络乳腺癌病理图像分类［J］．中国生物医学工程学报，2024,43(04):419-428.
[3] 廖健伟，邵佳佳，王鹏，等．乳腺癌分子分型与遗传基因变异谱关系的初步探讨［J］．岭南急诊医学杂志，2020,25(05):499-503.
[4] 曾辉；辛娟；陆鹏；王红．3.0T-MRI 表观扩散系数在乳腺癌预后和病理分型的应用价值［J］．中国CT和MRI 杂志，2023(11).
[5] 吴帧．3.0T MRI 动态增强联合弥散加权成像技术评估乳腺良性及恶性病变的价值研究［J］．影像研究与医学应用，2022(22).
[6] 倪丰．多种MRI 成像技术联合应用在乳腺癌诊断中的价值［J］．影像研究与医学应用，2021(23).
[7] 曾果；刘彦荣．动态增强乳腺磁共振成像在乳腺疾病诊治中的应用效果分析［J］．实用医学影像杂志，2021(03).
[8] 杨丽．三维彩色血管能量成像联合超声萤火虫成像技术对不同病理分型乳腺肿瘤诊断及预后评估［J］．中外医学研究，2021(03).
[9] 张兵；周清云；黄继城．动态增强磁共振联合扩散加权成像技术在乳腺环形强化病变的诊断价值分析［J］．中外医疗，2019(02).
[10] 王芳芳；韩东明．动态增强磁共振成像特征与乳腺癌预后和病理分型的相关性［J］．新乡医学院学报，2017(12).